Муковісцидоз

Муковісцидоз  - саме поширене спадкове захворювання, при якому уражуються всі органи, що виділяють секрети (залози, що виробляють слиз, травні соки, піт, слину, статеві залози). В зв’язку з цим секрети у всіх органах в’язкі, густі, їх виділення затруднене. Супроводжується важкими розладами функцій органів дихання, шлунково-кишкового тракту та ряду інших органів та систем. Частота муковісцидозу в світі складає від 1:2000 до 1:90000. Найбільш часто муковісцидоз зустрічається у жителів Північної та Центральної Європи и євреєв-ашкеназі. Дефектний ген, який відповідає за розвиток цієї хвороби, знаходиться в хромосомі № 7 и є рецесивним. У кожного двадцятого жителя планети цей ген має дефект (мутацію), та така людина є носієм захворювання. Хвороба виникає у дитини в тому випадку, якщо від обох батьків він отримав по гену з мутацією. При цьому не мають значення екологічна ситуація, вік батьків, куріння, прийом батьками алкогольних напоїв, якихось лікарських препаратів, стрес під час вагітності. Муковісцидоз однаково часто зустрічається і у хлопчиків, і у дівчаток. Подружжя, у яких обидва батьки являються носіями дефектного гену, повинні знати, что можуть мати здорову дитину. Вірогідність народження хворої дитини у такої пари складає лише 25% при кожній вагітності. За допомогою передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) при ЕКЗ можливий перенос ембріонів без дефектних генів, що викликають муковісцидоз.