Каріотипування – мікроскопічне дослідження каріотипу (структури та кількості хромосом). Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосомами - 22 парами аутосом і двома статевими хромосомами (XY - у чоловіків та XX - у жінок). Каріотипування дозволяє діагностувати ряд захворювань, пов’язаних з хромосомними аномаліями, а саме: синдроми Дауна (трисомія 21-ї хромосоми), Эдвардса (трисомія 18-ї хромосоми), Патау (трисомія 13-ї хромосоми), а також ряд синдромів, пов’язаних із аномаліями статевих хромосом - синдром Клайнфельтера (генотип - 47XXY), Тернера (генотип – 45Х0) та ін.
